Reconocen que sus vidas han cambiado. Los tres pacientes sometidos a una segunda fase de terapia génica para recuperar su vista están felices y dispuestos de nuevo a ponerse en manos de sus médicos. No es para menos. Hace unos cuatro años, estas personas no podían ver debido a un tipo de ceguera rara que padecían desde su infancia. Ahora, después de haber recibido por segunda vez este tratamiento, son capaces de reconocer las caras de otras personas y de ir solas a comprar. Para los investigadores, este segundo paso médico es todo un logro y una prueba de que esta terapia es segura y eficaz a medio plazo.
La ceguera tratada, denominada amaurosis congénita de Leber, es una alteración hereditaria caracterizada por un deterioro de la retina y la función visual durante la infancia o la pubertad originado por una pérdida de las células retinianas. Se conocen 15 tipos de mutaciones genéticas que la producen aunque, la más frecuente, se da en el gen RPE65.