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Si se detecta el síndrome de Lynch podemos prevenir un cáncer"

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lavanguardia

El síndrome de Lynch, prácticamente nuevo y también bastante desconocido, es una condición 17-12-2012ja2hereditaria que incrementa la probabilidad de sufrir un cáncer de colorrectal, de endometrio y otros tumores en menor frecuencia. Para dar a conocer esta enfermedad recientemente se ha celebrado en Barcelona la primera jornada para los afectados que lo sufren. Una de las iniciativas de este encuentro fue la creación de la Asociación de Familias Afectadas por el síndrome de Lynch (AFAL). La jornada, coordinada de forma conjunta entre el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Universitari Vall d'Hebron- Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO), la impulsaron los doctores Francesc Balaguer, responsable de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clínic de Barcelona, y Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del Hospital Universitari Vall d'Hebron. Para saber más sobre este síndrome entrevistamos al doctor Balaguer.

-¿Qué es el síndrome de Lynch?
- El síndrome de Lynch es una forma de cáncer de colon hereditario. Consiste en una predisposición genética a sufrir diferentes tumores de forma que las familias con síndrome de Lynch tienen más probabilidades de presentar un cáncer de colon o de matriz, los dos más frecuentes en la población general. Por tanto, es una situación de riesgo de presentar tumores pero no tiene ninguna otra manifestación ni se asocia a otras malformaciones ni enfermedades.

- ¿Cuántas personas sufren este síndrome hoy en día?
- Se estima que alrededor de un 2% de todos los cánceres de colon son debidos a este síndrome. Este porcentaje puede variar en función de los países. En Estados Unidos y en los países nórdicos es más frecuente y se sitúa entre el 3% y el 4% mientras que en España está entre el 1% y el 2%. En España se diagnostican unos 30.000 nuevos casos de cáncer de colon al año por lo que unos 600 serían debidos a este síndrome.

- ¿Desde cuándo se conoce este síndrome?
- La primera familia con síndrome de Lynch la describió el doctor Warthin y años más tarde el doctor Lynch recuperó estas familias por lo que este síndrome cogió su nombre. No fue hasta principios de los 90 cuando aparecieron los primeros criterios diagnósticos clínicos. Es un síndrome prácticamente nuevo y además el diagnóstico no es fácil porque requiere de una sospecha clínica. Por este motivo, hay un gran desconocimiento porque si un médico no lo sospecha no se diagnostica. Y si pasa desapercibido no podemos hacer la prevención, que es la herramienta más importante que tenemos para estas familias.

- ¿Y cómo se puede tener esta sospecha clínica?
- Hay diferentes estrategias. Durante una época nos basábamos solamente en el historial clínico, es decir, aquellas familias con mucho cáncer de colon era posible que tuvieran un síndrome de Lynch. En estos últimos años el estudio del tumor nos ha ayudado también cuando lo diagnosticamos. Tras un estudio y un grupo de trabajo hemos concluido que la mejor estrategia para diagnosticarlo es realizar una prueba, llamada inmunohistoquímica, a todos los pacientes con cáncer de colon. De esta forma, mucho síndrome de Lynch no pasaría desapercibido por falta de sospecha.

- Cuando se le detecta a una persona el síndrome de Lynch, ¿cuál es el protocolo médico a seguir?
- A la persona se le propone seguir un programa de prevención de los tumores más frecuentes. Uno es el cáncer de colon y eso implica a partir de los 20-25 años hacer una colonoscopia cada año o dos. El objetivo de esta colonoscopia es detectar las lesiones en su etapa más inicial que son los pólipos, las protuberancias del colon. Si nosotros los detectamos en esta fase los podemos extraer para evitar que aquella lesión progrese a un cáncer.

- Así que la prevención en estos casos es básica, ¿no?
- Si estos individuos se someten a colonoscopias de vigilancia prevenimos la muerte por cáncer, que es lo más importante, y disminuimos mucho la incidencia. El otro tumor que prevenimos es del cáncer de matriz. En las mujeres a partir de los 30-35 años, un poco más tarde que el cáncer de colon, se recomienda vigilar el endometrio y los ovarios, que son las dos localizaciones donde puede haber tumores. Esto básicamente se hace con unas ecografías y unas biopsias del endometrio cada año o dos. Cuando las mujeres llegan a la menopausia se les plantea la posibilidad de hacer una histerectomía y quitar también los ovarios en la misma operación para prevenir la aparición de un tumor en estos lugares.

- ¿La colonoscopia es la mejor herramienta actualmente?
- Ya hay estudios que han demostrado que en aquellas familias con síndrome de Lynch las personas que tienen la mutación y hacen el seguimiento con las colonoscopias viven lo mismo que las personas que no tienen la mutación dentro de la familia por lo que no hay ninguna duda de que el seguimiento con colonoscopia es muy efectivo.

- En cuanto al síndrome de Lynch, ¿hay más incidencia en hombres o mujeres?
- El síndrome al ser genético se trata de una enfermedad autosómica dominante, es decir, la alteración no está en los cromosomas sexuales y, por tanto, no hay diferencia en cuanto a sexos. Y es dominante porque se puede transmitir en un 50% de probabilidades entre hombres y mujeres.

- ¿Existe una edad en la que suele aparecer este síndrome?
- La edad media de aparición del cáncer de colon suele ser alrededor de los 50 años. Pero cuando se sabe que en una familia hay un síndrome de Lynch, ¿cuándo se recomienda hacer el estudio a los hijos? Suele ser a partir de la edad adulta, los 18 años, cuando el individuo ya es autónomo y tiene capacidad de decidir si quiere saber si ha heredado una condición genética de su padre o madre. Si es así, a partir de los 20-25 años se le propone comenzar la prevención.

- Recientemente también se ha creado la Asociación de Familias Afectadas por el síndrome de Lynch que se presentó durante las jornadas coordinadas entre el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Universitari Vall d'Hebron- Vall d'Hebron Institut d'Oncologia. ¿Cuáles fueron las principales preocupaciones y dudas que expusieron las familias durante este encuentro?
- El síndrome de Lynch se vive con cierto escepticismo por parte de las familias. Tienen la sensación de que están solas cuando diagnosticamos un síndrome que desconocen. En este sentido, la jornada ha sido muy positiva ya que las familias se sienten parte de algo. Por otro lado, está la cuestión a la hora de afrontar la noticia de una persona, sobre todo entre la gente joven, que es portadora de una alteración y que en un futuro puede tener cáncer. La propia presidenta de la Asociación lo define muy bien al decir que es como un 'reset' emocional, la persona se tiene que reinventar en una situación completamente diferente.

- ¿A raíz de estas jornadas también se han llevado a cabo otras líneas de trabajo entre centros médicos?
- Ya hemos colaborado en el pasado con estudios destinados al diagnóstico del síndrome de Lynch y también era uno de los objetivos de la jornada. No sólo queríamos reunir a las familias sino también a los profesionales para continuar trabajando juntos, homogeneizar las actitudes y fomentar estudios en el futuro destinados a describir mejor este síndrome.

-¿Se muestra optimista con que el desconocimiento de este síndrome será cada vez menor?
- Espero que sí y que la parte médica cada vez sea capaz de diagnosticarlo mejor y la sociedad también tenga más conocimiento de este síndrome.

- Me imagino que también en estos momentos de crisis económica y con los recortes este objetivo también se hace más complicado, ¿no?
- Es un momento malo y sí que puede afectar pero también es el ejemplo perfecto de la optimización de los recursos. Hay estudios que señalan que detectar el síndrome de Lynch es coste efectivo porque podemos prevenir la aparición de un cáncer avanzado y toda la prevención a largo plazo en el fondo acaba siendo un ahorro de dinero.

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