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Luz del sol, peligro de muerte

Escrito por diagramgen on . . Visitas: 200

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La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no 07-12-2012ja2recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

Pero el de Rodrigo es un caso especial. Dieron con el diagnóstico cuando tenía 21 años. Y pese a que la esperanza de vida no es muy larga, esta semana ha cumplido 36. «Llevé una vida normal hasta esa edad. Entonces, fue cuando vieron que tenía una úlcera grande en la cabeza que no cicatrizaba y el médico dijo que era un melanoma al que no auspiciaba un buen pronóstico», comenta el joven. Hasta entonces «no había tenido ningún signo. Era un chaval pecoso, pero no tengo aspecto de un xeroderma clásico, es decir, la cara con lentigos o manchas y pecas grandes. En mi caso se observa más en los brazos y la espalda».

Síntomas
La aparición de pecas, así como de ampollas tras una mínima exposición solar (incluso en zonas en sombra) son, junto con la fotosensibilidad y la piel prematuramente envejecida, algunos de los síntomas característicos. No obstante, cerca del 20 por ciento de los afectados desarrolla un deterioro neurológico progresivo. Según la variante de XP, también puede producirse pérdida de audición y de habilidades adquiridas previamente como caminar o el habla.
Rodrigo, por suerte, puede hacer una vida relativamente normal junto a su mujer y su hijo, aunque el daño se fue diseminando. «La progresión fue buena, hasta que aparecieron las primeras metástasis locales. Desde hace cinco años el cáncer se ha diseminado». Por eso acude a revisiones oncológicas periódicas. En un año puede someterse perfectamente a «unas seis cirugías para extirpar lesiones cancerosas no malignas de otro tipo que van apareciendo. En estos años llevaré unas cien intervenciones», comenta Rodrigo.

A día de hoy, no existe cura. Por ello, los investigadores buscan líneas de trabajo innovadoras que permitan dar con una solución. «Gracias a que sabemos de qué mutaciones genéticas se trata, trabajamos en terapia génica. Intentamos aislar las células madre de la piel, y una vez están en cultivo y las insertamos en el núcleo del gen mutado. Así, las trasplantamos a la piel del paciente, como se hace con los grandes quemados, de tal forma que se va regenerando sana», comenta la investigadora Marcela del Río. «Otra de las líneas abiertas que tenemos es la creación de cremas que contengan esta enzima para que al aplicarla se pueda regenerar».
Todas estas líneas de trabajo serán debatidas en el I Jornada Anual de XP que se celebrará el próximo 18 de diciembre en el Hospital La Paz de Madrid. Contarán con charlas clínicas y divulgativas y se constituirá formalmente una asociación de carácter nacional.

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