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El Hospital diagnostica por primera vez en España un síndrome que acaba con defensas

Escrito por diagramgen on . . Visitas: 236

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El último reducto de la esperanza ha vuelto a ser el Hospital Reina Sofía, que le ha cambiado05-09-2012ja1 la vida, y de qué modo, a un niño de Almería de 12 años que padecía desde su nacimiento un extraño síndrome que afectaba a su sistema inmunológico. El pequeño, que ya está dado de alta y ha recuperado una normalidad a la que nunca ha estado habituado, ha sido el beneficiario de un tratamiento inmunológico pionero en el mundo y que, por primera vez en España, se ha aplicado en el complejo sanitario cordobés.

«Vinimos a este hospital buscando una última oportunidad, porque los tratamientos que le habían puesto a nuestro hijo no habían funcionado», señaló ayer Francisco Peregrina, el padre del menor. El niño sufría un síndrome muy infrecuente -sólo están documentados veinte casos en todo el mundo- que destruye las defensas del organismo y que actúa de una forma muy agresiva.

Los primeros síntomas de la enfermedad dieron la cara cuando el niño tenía apenas un año y desde entonces ha recibido atención médica, pero no ha sido hasta ahora cuando se le ha diagnosticado la enfermedad, que aún no tiene nombre pues se describió en 2009.

«Este síndrome está ocasionado por la deficiencia de un enzima que provoca que el sistema inmune no funcione correctamente y, por ello, aumenta el riesgo de infecciones al punto de que compromete la vida del enfermo», indicó ayer José Peña, jefe del Servicio de Inmunología del Reina Sofía, que compareció en rueda de prensa junto al director-gerente del complejo, José Manuel Aranda, y a varios facultativos más. El síndrome se manifiesta por brotes que se suceden de una manera periódica y derivan en ingresos prolongados en las unidades de cuidados intensivos.

Esta patología provoca un déficit de glucosa derivado de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que lleva a un funcionamiento incorrecto del sistema inmune, con lo que el riesgo de que el enfermo se coja infecciones es altísimo. No es raro, por tanto, que lleguen a darse situaciones en las que la vida del paciente penda de un hilo.

Un problema congénito

El diagnóstico ha sido posible gracias a la Consulta de Inmunodeficiencias, que se puso en marcha hace seis años para poder atender los problemas severos del sistema inmunológico en niños y en adultos.

Tras un estudio en profundidad que llevaron a cabo conjuntamente los servicios de Pediatría e Inmunología del centro hospitalario cordobés, los facultativos determinaron que el niño, con un sistema inmunológico bastante afectado, padecía una neutropenia severa congénita, de los que hay diagnosticados 32 casos en el mundo. «El caso de este niño no es frecuente, ya que se trata del primero que se presenta sin alteraciones cardíacas», matizó el inmunólogo que diagnosticó al paciente, Manuel Santamaría, que fue el profesional que realizó el diagnóstico.

Terapias biológicas

El niño almeriense lleva cuatro meses sometido a terapias biológicas avanzadas que les serán suministradas de por vida y que consisten en una medicación para la recuperación del sistema defensivo dañado.

Tal y como informaron ayer los máximos responsables del complejo cordobés, tras estos primeros meses de tratamiento, el paciente ha ganado peso y ha alcanzado una buena calidad de vida que le permite realizar las actividades propias de los niños de su edad, según expuso Santamaría.

Por su parte, el director-gerente del recinto sanitario se felicitó de que el Reina Sofía demuestre una vez más que se encuentra a la vanguardia de la investigación y de que, por ello, pueda seguir mejorando en la calidad asistencial y en el servicio que presta a la sociedad.

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