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Una mutación genética puede proteger contra el Alzheimer

Escrito por diagramgen on . . Visitas: 262

MILENIO

Científicos en Islandia descubrieron un defecto genético que puede proteger a las personas del14-07-2012ja2 desarrollo de Alzheimer. La rara mutación evita la formación de placas en el cerebro que son las responsables de la enfermedad.

El hallazgo, afirman los científicos en la revista Nature, presenta la posibilidad de crear fármacos que simulen este efecto y eviten el trastorno.

Desde hace varios años los científicos han debatido sobre el papel que juegan las llamadas placas beta-amiloide en el desarrollo de Alzheimer.

Las autopsias en estos pacientes han revelado que las placas, que se forman con la acumulación de una proteína perjudicial llamada beta-amiloide, pueden ser responsables de la muerte de neuronas que conduce a la demencia.

La nueva investigación, llevada a cabo en mil 800 individuos en Islandia, apoya esta teoría.

Los estudios han demostrado que las mutaciones que causan Alzheimer son responsables de la producción excesiva de beta-amiloide en el cerebro.

Por el contrario, la nueva mutación muestra que conduce a una reducción en esta producción.

Las placas están formadas principalmente de compuestos que se producen cuando la proteína precursora beta-amiloide (APP) se descompone.

El profesor Kári Stefánsson y su equipo de la empresa deCODE Genetics descubrieron la mutación en el gen que se encarga de la APP.

Los investigadores trazaron las secuencias genéticas de mil 795 islandeses.

Posteriormente estudiaron la variante en otra población de casi 400 mil escandinavos.

Los científicos encontraron que la variante es muy rara, solo 0.5% de los islandeses son portadores y entre 0.2% y 0.5% de finlandeses, suecos y noruegos.

Los resultados mostraron que aquellos que tenían esta mutación "eran suficientemente afortunados", dijeron los científicos.

Al comparar las tasas de la enfermedad, encontraron que los individuos con la variante tenían cinco veces más probabilidades de cumplir 85 años sin ser diagnosticados con Alzheimer.

Además, estas personas también vivían más años.

El estudio también mostró que la mutación parece frenar el moderado deterioro mental que afecta a la mayoría de los ancianos.

La investigación mostró que los portadores tienen 7.5 veces más probabilidad que los no portadores de alcanzar los 85 años sin sufrir un deterioro cognitivo importante, como pérdida de memoria.

En las pruebas cognitivas que se presentan tres veces al año a los islandeses que viven en asilos, los portadores de esta mutación tuvieron mejores grados, dijeron los científicos.

"Si se confirma que las placas beta-amiloides son la causa de Alzheimer, esto podrá conducir al desarrollo de fármacos que bloqueen su formación para tratar de prevenir esta devastadora enfermedad", expresó el profesor Stefánsson.

Y agregó que un fármaco que simule los efectos de esta mutación tendría el potencial tanto de disminuir el desarrollo cognitivo que se experimenta en la vejez como de prevenir el desarrollo de Alzheimer.

Tal como expresó la doctora Anne Corbett, de la organización Alzheimer Society, "este avance ofrece información nueva e interesante sobre cómo nuestros genes pueden afectar nuestras probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

"También puede ofrecer un nuevo objetivo para futuras investigaciones para encontrar tratamientos para ayudar a las personas con demencia a vivir bien, o incluso para encontrar una cura", agregó.

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