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¿Qué me pasa, doctor? Enfermedades raras

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28-02-2011treAna, Daniel, Josep y Luis (las cuatro historias que iluminan estas páginas) son un grano de arena entre los tres millones de personas que sufren en España alguna de las 6.000 enfermedades raras catalogadas. Se consideran así aquellas que afectan a menos de uno de cada 2.000 ciudadanos. Son, en su mayoría, crónicas y degenerativas. Más de la mitad son graves e invalidantes y aparecen antes de los dos años de vida.

Con su testimonio, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, dan voz a unas patologías que, por su escasa incidencia, suelen diagnosticarse tarde y no siempre cuentan con el tratamiento adecuado ni son entendidas por la sociedad. El 76 por ciento de los que las sufren se han sentido discriminados. «Las situaciones de injusticia social ocasionan el empobrecimiento de las familias, que tienen que destinar más del 20 por ciento de sus ingresos a tratar la enfermedad», denuncia Isabel Calvo, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

ANA MARÍA MARTÍNEZ

Distonía

«Mis dedos me hacen menos caso que mis hijas»

«Me siento bien. Como si todo empezara otra vez...». Esta es la melodía que suena en el móvil de Ana María y también en su vida. Encantadora, despierta, vital, no se le pone nada por delante. A lo largo de sus 39 años ha tenido que esforzarse el doble para conseguir hacer las cosas más cotidianas, pero asegura que ha sido y es feliz. Tiene parálisis cerebral y distonía muscular, una enfermedad rara que afecta a los músculos y le provoca dolorosas contracturas, temblores y movimientos involuntarios en cuello, labio superior, manos, brazos y piernas, además de dificultades para hablar y tragar. «Mis dedos me hacen menos caso que mis hijas», bromea.

Como en muchas de las patologías poco frecuentes, el diagnóstico llegó mucho después de que empezasen los síntomas. «Hasta 1997, cuando ya tenía 26 años, no dimos con un médico que supiese lo que me pasaba», dice.

Ahora se lo toma con humor, pero cuando era jovencita tenía muchos complejos y pensaba que nunca encontraría el amor... Se le quitaron de golpe cuando conoció al que hoy es su marido. Ella trabajaba tirando cañas y poniendo cafés en el bar de sus padres. Él era un cliente, viudo y padre de tres niños pequeños, que quedó prendado de ella nada más verla. «Cuando decidimos casarnos todo el mundo se echó las manos a la cabeza. La gente me decía que cómo con mis problemas me iba a casar con un viudo que ya tenía tres hijos», explica Ana. Pero esta mujer valiente decidió embarcarse en la aventura del matrimonio, con niños incluidos en el mismo paquete, y no le salió mal. Obviamente, los comienzos fueron complicados. El mayor de los niños, que tenía entonces ocho años, le dijo un día: «No me gustas. Para mi padre me imaginaba una mujer rubia, alta, con muchas tetas y no una como tú, que encima tienes temblores». Han pasado 16 años y medio desde aquel episodio y ese niño, hoy veinteañero, le llama mamá.

La distonía no ha impedido a Ana vestir a sus hijos, jugar con ellos, hacerles la comida... como cualquier madre de familia. Ahora que la enfermedad ha ido empeorando, no puede hacer algunas tareas como limpiar los cristales o coser, pero sigue cocinando. Reconoce que tarda más que otra persona sin su problema pero tampoco tiene prisa, como ella dice. «Me cuesta, pero lo hago. Tengo claro que antes de distónica soy Ana», afirma.

Uno de los mayores traumas de esta sonriente mujer ha sido que la Seguridad Social le dijera que no podía trabajar. Desde los 13 años servía en el bar de su familia, pero, a partir de los 33, el estrés laboral empeoró su situación y tras varias bajas obligadas, un tribunal la incapacitó para siempre. Mientras la mayoría de los españoles se queja amargamente por el retraso de la edad de jubilación, a esta madrileña dejar su empleo tan temprano le ha parecido el mayor castigo. «Para mí trabajar significaba que podía superar mis limitaciones, y cuando me lo quitaron fue como si me dijeran: tú no puedes», se lamenta. Ahora intenta superarlo con ayuda de un psicólogo y ha encontrado otra manera de sentirse útil. Lleva la administración de 146 plazas de garaje y colabora con la Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE) ayudando a otras personas en su misma situación. «Me cuesta mucho adaptarme a los cambios de mi enfermedad, pero termino haciéndolo», afirma.

Calidad de vida

La distonía no se puede prevenir ni curar, pero se puede conseguir una calidad de vida relativamente buena con fármacos para los temblores y con inyecciones de toxina butolínica que recibe cada tres meses en el Hospital Gregorio Marañón. Este tratamiento relaja los músculos y mitiga las contracciones involuntarias. «Soy una drogadicta del botox. En cuanto me lo inyectan noto una gran mejoría y cuando pasan los tres meses lo necesito urgentemente», bromea.

De pequeña, los niños se reían de ella porque se quedaba dormida en las clases por culpa de los medicamentos. A los ocho años, dando muestra de una marcada personalidad, se plantó y le dijo a sus padres que no los tomaría más. Llegó a obtener el título de Formación Profesional en Jardín de Infancia, aunque nunca le dieron una oportunidad laboral. «No me cogieron en ninguna guardería porque decían que los niños iban a imitar mis temblores», recuerda con tristeza. Ahora, desde la asociación con la que colabora, intenta que la sociedad entienda de «una puñetera vez» que las personas con distonía «no son inútiles». «Podemos», sentencia.

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