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Día Nacional de la enfermedad de Niemann-Pick. 17 de febrero

Escrito por Dominique Gross on . . Visitas: 1985

Día Nacional de la enfermedad de Niemann-Pick. 17 de febrero

 

Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa y altamente incapacitante. Es considerada "rara" por su baja prevalencia en la población. Como ocurre en otras enfermedades minoritarias, en España no existen programas genéricos de investigación, solo los promovidos por organizaciones de pacientes, como la Fundación Niemann-Pick de España.

Niemann-Pick es una enfermedad no curable, pero si tratable, por ello necesitamos un diagnostico precoz. A pesar de los avances conseguidos con campañas de concienciación, dirigidas a la población en general y especialmente a los profesionales, todavía hay muchos afectados que tardan años en tener un diagnóstico correcto y en consecuencia carecen de un tratamiento específico, que ralentice y mejore los síntomas de la enfermedad, obteniendo con ello mejor calidad de vida.

Los afectados por NP tienen grandes necesidades para desarrollar su vida diaria y necesitan cuidados especiales las 24 horas del día, además del alto coste económico que tienen los tratamientos específicos necesarios y que no están contemplados en el Sistema Nacional de Salud, como fisioterapia, psicólogos, ayudas técnicas, pañales, alimentación, etc. Todo ello hace que las familias afectadas por este tipo de enfermedades nos encontremos en una situación de desamparo total y absoluto.

 

En 2001, un grupo de personas compuesto por voluntarios, familias afectadas y amigos se propusieron cambiar la situación de anonimato de esta terrible enfermedad y cada día siguen trabajando para que así sea, pero especialmente el 17 de febrero por ser el día nacional de Niemann-Pick.

En este día la Fundación Niemann-Pick de España pretende que la sociedad en general conozca las necesidades y la situación de desamparo que sufren muchos de los afectados por esta enfermedad.

 

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2014

dia nacional de Niemann pick

La enfermedad de Niemann Pick se describió por primera vez en 1914 por el pediatra alemán Albert Niemann en unos niños de origen judío (Askenazes), grupo étnico de centro y este de Europa; y en 1927 Ludwig Pick ya como una entidad propia diferenciada de otras enfermedades, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de Gaucher.

Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como:

  • Pérdida de la capacidad de hablar.
  • Pérdida paulatina de la habilidad de andar.
  • Dificultad en la actividad intelectual.
  • Dificultades para tragar alimentos.
  • Insuficiencia respiratoria.
  • Desconexión progresiva del medio que les rodea.

Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida.

Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

En España la entidad de referencia para afectados y familiares es la  Fundación Niemann Pick de España.

Fuente Wikipedia.

 

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